教育工作经历

1979.8-1982.7：武汉科技大学医学院医疗系

1982.8-1985.7：河南安阳钢铁公司职工医院内科，住院医师

1985.8-1988.7：山东医科大学内科血液学，硕士研究生

1988.8-1995.7：山东省立第三医院，血栓病研究中心主任，副主任医师

1995.8-1998.7：上海医科大学生物化学-分子生物学，博士研究生

1998.8-2000.7：中国医学科学院/北京协和医院心内科，博士后

2000.8-2002.3：美国新墨西哥大学医学院病理系，博士后

2002.3－：复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室副主任，教授

2008.5－：复旦大学出生缺陷研究中心，副主任

科研简介

重点围绕遗传性出生缺陷展开系列研究，发现先天性心脏病、先天性耳聋和唇腭裂50多个致病或易感基因及致病机制；在戈谢氏病和帕金森病的基因治疗方面获得重要进展。指导开展各类基因检测与分析，包括WES、WGS、线粒体基因组检测、转录组测序、单细胞测序、基因组甲基化检测、多种疾病的PANEL设计与检测。领导开展人工智能医学遗传分析与咨询（AIGene）和人工智能细胞组织病理分析（AICell），前者已在中国300多家大型医院使用，反馈良好。AIGene拥有庞大的遗传知识、疾病相关基因、表型和变异位点数据库，可以高效完成家系图绘制、表型自动提取、测序文件高效分析、变异位点自动排序、个性化用药分析、遗传病辅助诊断、AI遗传咨询。主持国家及上海科研项目40余项；发表SCI论文210余篇，引用8500余次，H因子45。获中国和美国发明专利20余项。

学术任（兼）职

第九-十届中华医学会医学遗传学分会 副主任委员

全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会 副会长

全国肿瘤微创联盟精准医学专委会 主任委员

基因健康联盟 理事长

中国医检整合联盟 副理事长

第四届上海市医学会医学遗传学分会 主任委员

上海市医学会罕见病分会 主任委员

上海市健康科技协会基因健康专委会 主任委员

科研项目

1. 宁夏自然科学基金重点项目（2024-2026,24万）：NEF2L1在戈谢氏病脑损伤和神经退行性病变中的功能和机制研究，2024AAC02072，主持人；

2. 上海自然基金（2025-2028,20万元）：LCN2促进GBA1突变相关中枢神经系统病变的机制研究，25ZR1401070，主持人；

3. 国家重点研发计划（2021-2025，646万元）：儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用。课题一：环境和表观遗传变化在结构性出生缺陷发生中的作用和致病机制。2021YFC270101。课题组长；

4. 国家重点研发计划（2021-2025，89万元）：致命出生缺陷的基因治疗产品研发和临床研究。课题三：溶酶体贮积症基因治疗药物研发与临床转化。2021YFC2700803，课题骨干；

5. 国家自然科学基金（2020-2023，55万元）：遗传环境互作及干预对帕金森病的影响及分子机制。81971197。主持人。

6. 上海市科技创新行动计划（2018-2022，50万元）：应用CRISPR/CAS9技术修复GBA基因突变治疗戈谢氏病的实验研究。18411953300。主持人。

7. 国家重点研发计划（2016-2021，520万元）：中国人群重大出生缺陷的成因、机制及早期干预。课题3：出生缺陷表观遗传异常模式及防控靶点。2016YFC1000503。课题组长。

代表性论文

1.Wu P, Song N, Xiang Y,et al. FOXK2 in skeletal muscle development: a new pathogenic gene for congenital myopathy with ptosis. EMBO Mol Med. 2025 Jul;17(7):1599-1630.（通讯作者）

2.Wang N, Shi B, Ding L, et al. FMRP protects breast cancer cells from ferroptosis by promoting SLC7A11 alternative splicing through interacting with hnRNPM. Redox Biol. 2024 Nov;77:103382. （通讯作者）

3.Zhang B, Zhu Y, Zhang Z, et al. SMC3 contributes to heart development by regulating super-enhancer associated genes. Exp Mol Med. 2024 Aug;56(8):1826-1842. （通讯作者）

4.Zhao H, Xiong Y, Zhou Z, et al. A hidden proteome encoded by circRNAs in human placentas: Implications for uncovering preeclampsia pathogenesis. Clin Transl Med. 2024 Jul;14(7):e1759.（通讯作者）

5.Liu J, Bao X, Huang J, et al. TMEM135 maintains the equilibrium of osteogenesis and adipogenesis by regulating mitochondrial dynamics. Metabolism. 2024 Mar;152:155767. （通讯作者）